Entra in vigore in Emilia-Romagna il nuovo elenco di 132 malattie rare – che si sommano alle precedenti 331 – per le quali si ha diritto all’esenzione dal pagamento del ticket, quindi a visite ed esami a totale carico del Servizio sanitario regionale. La Regione, tra le prime in Italia, ha infatti individuato, con una propria delibera di Giunta, i Centri ospedalieri per la diagnosi e la presa in carico delle nuove patologie inserite dal Governo nei nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea). Si tratta, in gran parte, di strutture operative già impegnate nel trattamento di malattie rare e che hanno, quindi, l’organizzazione e le competenze necessarie per assistere i nuovi pazienti.
Tra le nuove malattie rare figurano, ad esempio, la fibrosi polmonare idiopatica o malattie autoinfiammatorie come la febbre mediterranea familiare, o ancora malattie genetiche rare come la sindrome di Lowe.
“Siamo pronti ad affrontare questa novità, attesa da tante persone e dalle rispettive famiglie- osserva l’assessore regionale alle Politiche per la salute, Sergio Venturi-. In Emilia-Romagna, infatti, è attiva una rete di Centri e professionisti consolidata: già sin d’ora, dunque, siamo in grado di prendere in carico i nuovi pazienti e di seguirli in tutto il percorso di assistenza. Questo è un aspetto importante, perché chi ha una malattia rara spesso si misura con la difficoltà nel vederla riconosciuta, diagnosticata, trattata”. La Regione Emilia-Romagna prevede inoltre la possibilità dell’erogazione gratuita di farmaci e prodotti dietetici esclusi dai Livelli essenziali di assistenza, dopo l’autorizzazione – sulla base delle evidenze scientifiche – del Gruppo tecnico per le malattie rare.
Malattie rare: cosa sono
Sono definite “malattie rare” quelle patologie che interessano meno di una persona ogni duemila. Le nuove 132 malattie e gruppi di malattie inserite nei Lea sono state individuate dopo un confronto tra le Regioni e il ministero della Salute sulla base dei dati epidemiologici e dei più recenti studi scientifici che hanno permesso di determinare la frequenza dei casi per ogni patologia e di valutare quelle a maggiore complessità assistenziale. Nel nuovo elenco sono state inserite molte malattie polmonari e malformazioni congenite.
Le persone affette in Emilia-Romagna, la rete regionale di assistenza
Ad oggi sono 22.023 gli emiliano-romagnoli con malattia rara censiti nel Registro regionale. Dal rapporto annuale, in cui sono elaborati i dati del Registro, emerge che quasi un terzo (il 27,8%) delle certificazioni di malattia rara viene effettuato in età pediatrica (da 0 a 14 anni). Quattro gruppi di patologie rare (sangue, sistema nervoso centrale, apparato visivo e malformazioni congenite) rappresentano quasi la metà del totale delle diagnosi (il 48,5%).
Le malattie rare più diagnosticate sono il cheratocono (malattia degenerativa della cornea), le connettiviti indifferenziate (malattie che colpiscono i tessuti connettivi), la pubertà precoce idiopatica (condizione caratterizzata da precoce comparsa e maturazione dei caratteri sessuali primari e secondari), il lichen sclerosus et atrophicus (una patologia cronica della pelle), la sclerosi laterale amiotrofica (malattia neurodegenerativa).
In Emilia-Romagna la spesa per i pazienti con malattia rara ammonta a poco più di 36 milioni di euro (dato 2016). La Regione ha istituito diverse reti specifiche dedicate a singole patologie o a gruppi di patologie: malattie rare scheletriche, neurofibromatosi, sindrome di Marfan, glicogenosi, anemie emolitiche ereditarie, malattie emorragiche congenite, fibrosi cistica, malattie rare pediatriche, malattie metaboliche ereditarie.
Cosa fare per ottenere l’esenzione dal ticket
Per avere l’esenzione, bisogna rivolgersi ai Centri di riferimento per le nuove patologie e avviare il percorso di presa in carico: questo significa prenotare la prima visita e ricevere poi il certificato di diagnosi che dà diritto all’esenzione.
Quali sono le malattie, dove sono i Centri
Per conoscere quali sono le nuove patologie inserite nell’elenco e sapere dove sono i Centri di riferimento, occorre consultare l’area dedicata alle malattie rare del sito web del Servizio sanitario regionale ER Salute (http://salute.regione.emilia-romagna.it/assistenza-ospedaliera/malattie-rare). Qui è disponibile l’elenco dei Centri di riferimento delle diverse patologie e a breve, non appena saranno completate le procedure tecniche, sarà aggiornato anche il motore di ricerca delle malattie rare: uno strumento che, da dieci anni, viene utilizzato dai pazienti e dai medici di famiglia per orientarsi tra i servizi di diagnosi e cura offerti. Per ogni Centro è indicato l’indirizzo e l’elenco delle malattie trattate. È inoltre possibile chiedere informazioni inviando una email all’indirizzo malattierare@regione.emilia-romagna.it.
